Forschung
Humangenetik hilft den Patienten

Schnelle und präzise Diagnosen ermöglichen passgenaue Therapieempfehlungen

20.02.2024 | Stand 22.02.2024, 12:51 Uhr

Bernhard Weber, Direktor des Instituts für Klinische Humangenetik, freut sich über den Fortschritt. Foto: Franziska Holten

Wohl kaum eine wissenschaftliche Disziplin hat einen so unmittelbaren Einfluss auf die gesamte klinische Medizin wie die Humangenetik. Die moderne Diagnose, Therapie und Nachsorge vieler Erkrankungen bauen wesentlich auf Ergebnissen molekulargenetischer Diagnostik auf, die am Universitätsklinikum Regensburg (UKR) in der Humangenetik erfolgt. Der rasante technische Fortschritt auf diesem Gebiet nutzt Patienten wie Wissenschaftlern gleichermaßen. Schnelle und präzise Diagnosen ermöglichen passgenaue Therapieempfehlungen, frühzeitige Behandlungen und intensivierte Früherkennung, heißt es in einer Pressemitteilung des UKR.

Nephrologie, Pädiatrie, Dermatologie, Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Innere Medizin, Herzchirurgie, Augenheilkunde oder Zahnmedizin: Es gibt kaum einen medizinischen Fachbereich am UKR, der nicht auf humangenetische Analysen zurückgreift. Je fortschrittlicher die technische Entwicklung in diesem Spezialgebiet ist, umso mehr profitieren hiervon die Patienten. „Die Humangenetik ist ein Brückenfach. Wir schlagen Brücken zu beinahe allen klinischen und wissenschaftlichen Fachbereichen. Unsere Expertise dient in vielen Fällen als Basis für Diagnose, Therapie und Nachsorge“, erklärt Professor Bernhard Weber, Leiter des Instituts für Humangenetik der Universität Regensburg und des Instituts für Klinische Humangenetik des UKR. Die Krankheitsbilder reichen von Netzhauterkrankungen über kardiologische Erkrankungen, wie dem plötzlichen Herztod, bis hin zu chronischen Nierenerkrankungen, die unerkannt zu terminaler Niereninsuffizienz und lebenslanger Dialysepflicht führen können.

Gerade die Ursachen erblich bedingter Erkrankungen lassen sich mittels molekulargenetischer Diagnostik individuell bestimmen. „Hier können wir in den allermeisten Fällen eine klinische Verdachtsdiagnose bestätigen oder zurückweisen, da uns heute die meisten Krankheits-assoziierten Gene bekannt sind“, erklärt Weber weiter und ergänzt: „Von etwa 8000 erblichen Erkrankungen kennen wir bei etwa 80 Prozent die genetischen Grundlagen“. Damit könnten die klinischen Kollegen bei der akkuraten Diagnosestellung und somit bei der Wahl von zielführenden Behandlungsmodalitäten unterstützt werden. Je nach Analyseergebnis könne anregt werden, weitere Familienangehörige in die Untersuchungen einzubinden, um auch deren Risiken für eine erbliche Erkrankung frühzeitig abzuklären. Weber stellt allerdings klar: „Auch mit einer vollständigen Analyse des Erbguts eines Menschen können wir nicht das komplette Leben vorhersagen.“
Immerhin ist es aber für junge Paare heute beispielsweise möglich, im Rahmen der Familienplanung frühzeitig abzuklären, ob man selbst an einem Gendefekt leidet und mit welchem Risiko dieser möglicherweise auf die Kinder übertragen werden könnte. Die Humangenetik des UKR verfügt heute über eines der modernsten Sequenziergeräte, das in nicht weniger als 48 Stunden bis zu 128 Genome von Patienten Baustein für Baustein aufklären kann.