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Krankheit
2000 Euro geben den Eltern Hoffnung
Die kleine Miriam leidet am Rett-Syndrom. Es lässt Miriam wieder zu einem Baby werden. Der Forstbetrieb Kelheim spendete.
Riedenburg.Die Leiterin des Forstbetriebs Kelheim der Bayerischen Staatsforsten, Sabine Bichlmaier, überreichte den Spendenscheck auf Augenhöhe. Gemeinsam mit den Pressevertretern nahm sie Platz auf dem weichen Teppich im Wohnzimmer der Familie Fackler, wo deren jüngste Tochter Miriam lag und die Besucher aus großen, dunklen Augen interessiert musterte. Mutter Margit versuchte noch schnell, eine widerspenstige braune Haarsträhne, die lustig von dem dunkelbraunen Schopf der Zweijährigen abstand, mit einer Haarspange zu bändigen und nahm die Kleine auf den Schoß. „Zweitausend Euro – so viel Geld!“, sagte sie sichtlich gerührt und bat Bichlmaier, den Dank an alle weiter zu leiten, die beim Weihnachtsmarkt am Forstamt so engagiert für Miriam gesammelt und gespendet hatten.
Miriam lachte und bohrte unterdessen die Fäustchen in den Mund. Ob sie spürte, dass so viele Menschen einen kleinen finanziellen Beitrag leisten wollten, damit sie leben kann und laufen und lesen und schreiben und rechnen lernen und all die Dinge tun, die Kindern Freude machen? Das ist es, was ihre Eltern und die älteren Schwestern ihrem Nesthäkchen so sehr wünschen. Denn Miriam ist krank. Sie leidet unter dem Rett-Syndrom, einem seltenen Gendefekt.
Gesund geboren
„Miriam kam im Januar 2015 als völlig gesundes, hübsches Mädchen zur Welt. Ein Jahr lang entwickelte sie sich völlig normal. Und dann ging urplötzlich das Glück rückwärts: An ihrem ersten Geburtstag fiel uns auf, dass ihr die Spielsachen aus den Händen fielen. Binnen weniger Monate verlernte sie alles, was sie zuvor konnte – essen, sprechen, durchs Zimmer robben. „Heute, mit knapp zwei Jahren, ist sie auf dem Stand eines drei bis fünf Monate alten Babys“, erzählt ihre Mutter. Hinzu kommen vielfältige organische Probleme wie Atemregulationsstörungen, Schluck- und Verdauungsbeschwerden, Parkinson-ähnliche Symptome und Muskelschwäche. Die Erfahrung zeigt, dass viele Betroffene zudem irgendwann eine Epilepsie, Herzrhythmusstörungen und Wirbelsäulenverkrümmung ausbilden.
Glück im Unglück: Facklers erhielten schnell die richtige, wenn auch erschütternde Diagnose. „Wir fielen regelrecht in eine Schockstarre“, erinnert sich Margit Fackler. Dann rappelte sich die Familie auf und nahm den Kampf auf gegen den Feind, der, wie sie schnell heraus fanden, bereits recht gut erforscht ist. Beim Rett-Syndrom ist ein einziges Gen defekt. Und das ist bereits identifiziert. Durch eine minimale Veränderung an diesem Gen wird ein Protein nicht produziert, das für die Weiterentwicklung von Miriams Gehirn benötigt wird.
Verknüpfung blockiert
Mittlerweile liegen Forschungsergebnisse vor, die belegen, dass eine vollständige Heilung möglich ist, eben, weil keine Nervenzellen zerstört, sondern nur deren Verknüpfung blockiert ist. Es gibt sogar zwei erfolgversprechende Therapieansätze, doch die Forschung ist zu einhundert Prozent auf Spenden angewiesen und immer wieder können Versuche nicht fortgeführt werden, weil das nötige Geld fehlt.
„Die Zeit drängt. Zum einen gibt es Anzeichen beginnender Epilepsie bei Miriam; eine Erkrankung, die lebensbedrohlich sein kann“, sagt Margit Fackler. „Und zum anderen wünschen wir uns, dass sie ihre Kindheit nicht einfach so verpasst!“ In wenigen Jahren könnte eine Therapie verfügbar sein. Das ist es, was die Facklers und ihre Mitstreiter antreibt. Zweitausend Euro – der Erlös aus dem Weihnachtsmarkt des Forstbetriebs – bedeuten für sie Hoffnung. Hoffnung auf Heilung für die kleine Miriam und alle weiteren Betroffenen – meist Mädchen und Frauen.
„Wir haben von Miriams Schicksal erfahren“, sagt Sabine Bichlmaier und sofort sei klar gewesen, dass man die kleine Riedenburgerin mit dem Erlös des Weihnachtsmarktes unterstützen wolle. „Vielleicht“, so hofft sie, „lassen sich ja weitere Menschen ermuntern, für die Rett-Forschung und Miriams Heilung zu spenden.“ Sowohl in Deutschland wie auch in den USA gibt es vielversprechende Forschungsergebnisse. „Die USA sind weiter. Deswegen unterstützen wir die amerikanische Forschung“, erläutert Margit Fackler den Verwendungszweck, dem sie die Spende zuführen wird. Wer sich dem Beispiel des Forstbetriebs Kelheim und anderer Unterstützer anschließen, sich über das seltene Rett-Syndrom informieren und spenden möchte, findet alles Wissenswerte auf der Homepage, die Miriams Eltern für ihr Nesthäkchen eingerichtet haben: www.miriamshoffnung.de
Rett ist reversibel
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Spende:
Sabine Bichlmaier, Leiterin des Forstbetriebs Kelheim der Bayerischen Staatsforsten, überreichte einen Spendenscheck über 2000 Euro aus dem Erlös des diesjährigen Weihnachtsmarktes an Miriam Fackler.
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Krankheit:
Die Zweijährige aus Riedenburg leidet unter dem seltenen Rett-Syndrom – eine minimale Veränderung an einem sehr wichtigen Gen bewirkt, dass ein Protein nicht in ausreichender Menge hergestellt wird, das ab dem Alter von etwa einem Jahr für die Weiterentwicklung des Gehirns benötigt wird. Solange das Protein fehlt, ist die Weiterentwicklung blockiert. Neuere Forschungen besagen Rett ist reversibel.
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Hoffnung:
Es besteht Hoffnung auf Heilung. Es könnte innerhalb weniger Jahre eine Therapie geben. Doch die Forschung wird zu 100 Prozent aus Spenden finanziert und immer wieder verzögert Geldmangel die Entwicklung einer geeigneten Therapie.
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Infos: Weitere Informationen über die Krankheit gibt es unter www.rett-syndrom-deutschland.de/rett_syndrom/was-ist-das-rett-syndrom.html.
