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Medizin

Eine Krankheit im Schattendasein

Daniel M. ist einer von rund vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer seltenen Erkrankung leiden.
Von Susanne Wolf

Regensburg.Krank zu sein, ist nicht schön. Gott sei Dank ist unsere Medizin aber heute schon so weit, dass es eine Vielzahl an Medikamenten sowie Behandlungs- und Therapiemöglichkeiten für viele Krankheiten gibt. Das reicht vom kleinen Wehwehchen bis hin zu schweren Leiden. Trotzdem gibt es auch unheilbare Erkrankungen, bei denen die Medizin, Forschung und Pharmaindustrie (noch) an ihre Grenzen stoßen. Nicht unbedingt unheilbar, aber dennoch oft schwer in den Griff zu bekommen, sind seltene Erkrankungen (SE). Der Grund dafür ist, dass sie oft noch nicht (genügend) erforscht sind und auch kaum beziehungsweise wenige Medikamente hergestellt werden, da sie für die Pharmaindustrie nicht lukrativ sind.

Von einer SE spricht man laut EU-Regelung, wenn „nicht mehr als einer von 2000 oder nicht mehr als fünf von 10000 Einwohnern an dieser Erkrankung leiden“, erklärt Prof. Dr. Mark Berneburg, Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER). Weltweit gibt es schätzungsweise zwischen 7000 und 8000 SE. Allein in Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer SE. Einer von ihnen ist Daniel Meier (Namen v. d. Red. geändert), Ende 20. „Mein Sohn leidet an der seltenen Krankheit PSC“, erzählt Gerhard Meier bei einem Besuch am Universitätsklinikum Regensburg, während seinem Sohn gerade die Gallenwege geweitet werden. PSC steht für Primär sklerosierende Cholangitis und ist eine SE der Leber. Anfangs sind die Gallenwege entzündet, was zu einem Stau der Galle führt.

Eine eingehende Untersuchung weist auf Unstimmigkeiten hin

„Es ist letztlich einer glücklichen Fügung und der Gründlichkeit eines Betriebsarztes zu verdanken gewesen, dass die bis dahin völlig unauffällige Krankheit in einem relativ frühen Stadium überhaupt erkannt wurde“, sagt Gerhard Meier. Bei einer Neueinstellung wurde sein Sohn vor einigen Jahren eingehend durchgecheckt. „Er wurde von Kopf bis Fuß untersucht, mit entsprechenden Blutuntersuchungen und vielem mehr. Dabei wurde entdeckt, dass etwas nicht stimmt, was die Leber betrifft. Mein Sohn ist weder Trinker noch hatte er eine Gelbsucht oder dergleichen.“ Es folgte ein Besuch beim Hausarzt der Familie – ein „Glücksfall“, wie es der Vater bezeichnet. Dieser Arzt hat den jungen Mann nämlich nach Regensburg überwiesen. „Mit der Empfehlung, dass man hier dank des Leberzentrums in den besten Händen sei.“

Förderverein für Kinder und Erwachsene

  • Vereinsgeschichte:

    Seit 2016 gibt es den Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen e. V. (FSER e. V., vorher ZSER e. V.). Ziel ist eine ideelle und materielle Förderung des Zentrums für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER). Sowohl die Mitgliedsbeiträge als auch Spenden sollen einerseits mehr Forschung ermöglichen, andererseits die Behandlungsmöglichkeiten verbessern. Damit die Bedeutung der seltenen Erkrankungen auch stärker in den Fokus gerückt wird, werden Veranstaltungen abgehalten und es wird Öffentlichkeitsarbeit betrieben. Projekte des Vereins sind der Ausbau der Infrastruktur des ZSER zur Optimierung der Patientenversorgung, die individuelle Patientenunterstützung sowie die Unterstützung von Projekten zur Erforschung seltener Erkrankungen und deren Therapie.

  • Spenden

    Wer den Verein bei seiner Arbeit unterstützen möchte, kann eine Spende an folgendes Konto tätigen:

  • Förderverein ZSER e. V.
    Sparkasse Regensburg
    IBAN: DE20 7505 0000 0026 833 6 24
    BIC: BYLADEM 1 RBG.

  • Weitere Informationen gibt es auf http://fser-ev.de/ .

Anfangs ging es nur um das Thema Leber, von einer SE war keine Rede. „Es stand lediglich fest, dass sein Sohn an einer Autoimmunhepatitis leidet, die medikamentös behandelt wurde.“ In regelmäßigen Rhythmen und Intervallen musste sein Sohn zu Blutentnahmen und zu Kontrollen ans Uniklinikum nach Regensburg. Abgesehen davon hatte der junge Mann keine Beschwerden und konnte ein ganz normales Leben führen. Urplötzlich aber wiesen die Laborwerte starke Ausreißer auf und waren so besorgniserregend, dass man entschied, in den Körper zu schauen. Dabei wurde dann die SE diagnostiziert. Seitdem kommt Daniel Meier, der in einer Kreisstadt in Niederbayern lebt, alle sechs bis acht Wochen zur Weitung seiner Gallenwege ans ZSER. „Toi, toi, toi – gerade sind wir auf einem guten Weg“, freut sich sein Vater. „Ließe sich das nicht in den Griff bekommen, wissen wir aber alle, dass im Endstadium eine Lebertransplantation notwendig wäre.“

Der Wunsch nach Hilfe und vollständiger Heilung ist groß

Und genau das könnte nach derzeitigem Stand irgendwann der Fall sein, denn die Forschung ist im Moment noch nicht so weit, dass eine Therapie so erfolgreich ist, dass ein betroffener Patient vollständig und ohne eine Lebertransplantation genesen kann. „Diese Erkrankung und vor allem das Wort ,Lebertransplantation‘ hängt wie ein Damoklesschwert über einem“, berichtet Gerhard Meier. Vor diesem Problem stehen auch viele weitere Betroffene, die an einer anderen SE leiden. Um die Forschung voranzutreiben und die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern, wurde der Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen e.V. (FSER e.V.) gegründet (siehe Infokasten unten).

Gerhard Meier ist absolut überzeugt von den Zielen des Vereins und hofft, dass er breite Unterstützung findet. „Ich wusste, dass man gegen diese Krankheiten, die solch ein Schattendasein führen, etwas tun muss. Über sie spricht niemand, sie kennt keiner. Diese Krankheiten sind nicht wie Diabetes oder Krebs in aller Munde, daher muss man sich dafür einsetzen, damit möglichst viele Menschen mitziehen.“ Erst wenn effektiv geforscht werden kann, kann auch den Betroffenen geholfen werden, wie auch Prof. Dr. Berneburg im Interview auf Seite 3 bestätigt. „Gerade die medizinische Forschung muss vorangetrieben werden und auch die Pharmaindustrie muss mehr tun“, fordert Meier. Denn für die Krankheit seines Sohnes steht derzeit gerade mal ein Medikament – die Ursodeoxycholsäure – zur Verfügung, das die erhöhten Leberwerte senkt. „Was ist, wenn ein Patient dieses Medikament nicht verträgt?“, wirft Meier ein. „Dann ist er aufgeschmissen.“ Bei anderen Krankheiten gebe es zumindest Ausweichmedikamente.

Lesen Sie hier auch ein Interview mit Prof. Dr. Mark Berneburg, Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Regensburg

Daniel Meier hat inzwischen wieder einen zweitägigen Klinikaufenthalt hinter sich und weiß, dass sich in einigen Wochen die Prozedur wiederholen wird. Ein Trost: Er sieht sich bei den Spezialisten des UKR in den besten Händen. Sein Alltag bis zum nächsten Eingriff verläuft freilich ganz normal – er ist verheiratet, geht seiner Arbeit und seinen Hobbys nach und trifft sich gerne mit seiner Familie sowie seinen Freunden. „Man sieht ihm einfach nichts an und er hat keinerlei Einschränkungen“, erzählt sein Vater. „Er wäre wahrscheinlich heute noch nicht hier, wenn der Zufall seine Erkrankung nicht ans Licht gebracht hätte.“ Damit dieses und alle anderen Waisenkinder der Medizin erfolgreich behandelt werden können, muss sich noch viel tun. „Solange die Forschung keinen anderen Stand erreicht hat, muss mein Sohn Medikamente nehmen – wahrscheinlich sein Leben lang“, resümiert Meier.

Der Text ist eine Leseprobe aus der Sonntagszeitung, die die Mittelbayerische exklusiv für ePaper-Kunden auf den Markt gebracht hat. Ein Angebot für ein Testabo der Sonntagszeitung finden Sie in unserem Aboshop.

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