MyMz

Krankheit

Waisen der Medizin unterstützen

Peter und Daniel haben eine seltene Erkrankung und werden am Uniklinikum Regensburg betreut. Noch gibt es keine Heilung.
Von Susanne Wolf

Morbus Best ist eine seltene Erkrankung der Netzhaut, die genetisch bedingt ist. Foto: natali_mis/stock.adobe.com
Morbus Best ist eine seltene Erkrankung der Netzhaut, die genetisch bedingt ist. Foto: natali_mis/stock.adobe.com

Regensburg.Peter Müller (Name von der Redaktion geändert) aus Münster stellt im Sommer 2018 fest, dass sich sein Sehvermögen verschlechtert hat: Er nimmt Gegenstände anders wahr als sonst und kann Farben nicht mehr so gut unterscheiden. Der heute 43-Jährige ist zwar seit seinem 15. Lebensjahr Brillenträger, sonst aber kerngesund.

Da seine Schwester seit Jahren Augenprobleme hat und sein verstorbener Vater auch schlecht sah, denkt er, dass die Sehschwäche in der Familie liegt, konsultiert aber vorsichtshalber einen Facharzt für Augenheilkunde in Münster, der bei einer Augenspiegelung charakteristische Veränderungen am Augenhintergrund feststellt. Seine Vermutung: Morbus Best, eine genetisch bedingte Erkrankung der zentralen Netzhaut. „Der Augenarzt überwies Peter Müller mit der Bitte um Abklärung an uns“, erklärt Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor am Institut für Humangenetik der Universität Regensburg. Das Institut ist eine von 19 Fachdisziplinen, die am Universitätsklinikum Regensburg am Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSER) zusammenarbeiten.

Die Kompetenzen bündeln

Der Zusammenschluss erfolgte 2014, „damit nicht ganz isoliert nur ein Teil der Erkrankung beleuchtet wird, sondern sich verschiedene Spezialisten zusammenschalten“, erklärt Prof. Dr. Mark Berneburg, Sprecher des ZSER. Viele seltene Erkrankungen sind Multisystemerkrankungen, das heißt es sind oft verschiedene Organe und Organbereiche betroffen. Zudem sind rund 90 Prozent dieser Erkrankungen genetisch bedingt.

Schon diese Aspekte zeigen, dass Fachleute verschiedener Disziplinen zusammenarbeiten müssen, um den Problemen, die die Erkrankungen mit sich bringen, Herr zu werden. Ziel des ZSER: die Bündelung der Kompetenzen der hoch spezialisierten Fachbereiche, um die Versorgung der erkrankten Menschen zu verbessern. Dafür werden die Krankenversorgung, klinische Forschung, Grundlagenforschung und Lehre miteinander verflochten. Langfristig gesehen sollen sich die Diagnostik und auch die Therapie seltener Erkrankungen weiterentwickeln.

Das sollte man über seltene Erkrankungen wissen:

  • 8000 Krankheitsbilder gibt es in etwa weltweit. Sie sind unterschiedlich und rar. Eine Erkrankung wird dann als selten bezeichnet, wenn nicht mehr als fünf von 10000 betroffen sind.
  • 4 Millionen Menschen leiden alleine in Deutschland an einer seltenen Erkrankung. Schätzungen zufolge sind es in der EU rund 30 Millionen Menschen.
  • 140 Erkrankungen werden am Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Regensburg respektive von den zugehörigen 19 Fachdisziplinen betreut.
  • 7 Jahre dauert es durchschnittlich, bis eine seltene Erkrankung erkannt wird. Für viele Patienten ist es von den ersten Symptomen bis zur Diagnose eine Odyssee.
  • 90 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und in den meisten Fällen (noch) nicht heilbar. Oft gibt es keine ursächlichen Therapien.

Doch wann wendet man sich ans ZSER? Liegt der Verdacht einer seltenen Erkrankung nahe, kontaktiert man die Lotsin des ZSER. Sie versucht, den Patienten einem Spezialisten zuzuordnen. Funktioniert das nicht, wird ein Fragebogen ausgefüllt. Hier werden eine ärztliche Koordinatorin und Prof. Dr. Berneburg zurate gezogen. Kann das Leiden immer noch nicht bestimmt werden, „wird der Fall in einer interdisziplinären Fallkonferenz besprochen“, erklärt der Zentrumssprecher.

Erbgut bedingt Erkrankung

Auch Peter Müller hat die Expertise des ZSER im Oktober eingeholt. „Nach eingehender Beratung haben wir sein Erbgut untersucht“, berichtet Prof. Dr. Weber. Dabei wurde – wie vermutet – eine molekulargenetische Veränderung in Müllers Erbgut nachgewiesen. Die Diagnose: Morbus Best. Bei dieser seltenen Erkrankung ist die Netzhautmitte betroffen, die das Sehzentrum, die Stelle des schärfsten Sehens (Macula), darstellt. Im Lauf der Erkrankung kommt es zu einem deutlichen Sehverlust.

Mit dieser Diagnose ist Müller einer von rund vier Millionen Menschen in Deutschland, die an einer seltenen Erkrankung leiden. Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8000 verschiedene seltene Erkrankungen. Laut einer EU-Regelung spricht man dann von einer seltenen Erkrankung, wenn „nicht mehr als einer von 2000 oder nicht mehr als fünf von 10000 Einwohnern an dieser Erkrankung leiden“, erklärt Prof. Dr. Berneburg. Seltene Erkrankungen sind nicht immer unheilbar, sondern oft nur schwer in den Griff zu bekommen, da sie einerseits meist noch nicht (genügend) erforscht sind und andererseits kaum oder wenige Medikamente hergestellt werden.

„Gegenwärtig gibt es keine ursächliche Therapie für Morbus Best.“

Prof. Dr. Bernhard Weber, Direktor am Institut für Humangenetik der Universität Regensburg

Letzteres liegt daran, dass die Erkrankungen für die Pharmaindustrie nicht lukrativ sind. Diese stellt nur Medikamente her, die in großen Mengen verkauft werden können – das ist im Fall einer seltenen Erkrankung unwahrscheinlich. Zudem gibt es keine flächendeckende Versorgung für Betroffene. Hier kommt das ZSER ins Spiel, dessen Arbeit aber enorme Kosten mit sich bringt. Trotz Förderprogrammen auf Bundes- und Europaebene kann bei vielen seltenen Erkrankungen nicht effektiv geforscht werden. „Es sind nur sehr wenige Krankheitsbilder, die in den Genuss einer solchen Förderung kommen“, so Prof. Dr. Berneburg.

Eine Odyssee durchlaufen

Um die Arbeit des ZSER zu unterstützen, wurde der FSER e.V. Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen gegründet. Breite Unterstützung ist notwendig, um die Krankheiten publik zu machen und effektiv auf dem Gebiet zu forschen. Prof. Dr. Berneburg wünscht sich, dass „in der Gesellschaft ankommt, dass es viele Menschen gibt, die an einer seltenen Erkrankung leiden“. Denn: „Eine seltene Erkrankung kann jeden von uns treffen.“ So ist auch Müller einer von vielen, die eine Odyssee durchlaufen – von den ersten Symptomen bis zur Diagnose dauert es im Durchschnitt sieben Jahre. Manchmal kann gar keine sichere Diagnose gestellt werden.

Prof. Dr. Mark Berneburg, Sprecher des ZSER sowie Erster Vorsitzender des FSER e.V., will die Forschung bei den seltenen Erkrankungen voranbringen. Foto: Susanne Wolf
Prof. Dr. Mark Berneburg, Sprecher des ZSER sowie Erster Vorsitzender des FSER e.V., will die Forschung bei den seltenen Erkrankungen voranbringen. Foto: Susanne Wolf

Gerhard Meier (Name von der Redaktion geändert), dessen Sohn an PSC, einer seltenen Erkrankung der Leber leidet, setzt sich sehr für den Verein ein. „Diese Erkrankung und vor allem das Wort ,Lebertransplantation‘ hängt wie ein Damoklesschwert über einem“, erzählt er. Er findet, dass „man gegen diese Krankheiten, die solch ein Schattendasein führen, etwas tun muss. Über sie spricht keiner, sie kennt keiner. Daher muss man sich dafür einsetzen, damit möglichst viele Menschen mitziehen.“

Sowohl sein Sohn als auch Peter Müller wollen wieder gesund sein – dafür muss aber effektiv an den medizinischen Waisenkindern geforscht werden. Sollte dies nicht der Fall sein, wird es bei Daniel Meier zur Lebertransplantation kommen. Auch Peter Müller hofft auf die Forschung, denn „gegenwärtig gibt es keine ursächliche Therapie für Morbus Best“, so Prof. Dr. Weber.

Spendengala zugunsten des FSER e.V.

  • Die Benefiz-Gala:

    Die Mittelbayerische lässt besondere Menschen und besondere Momente des Jahres 2018 bei der Gala „Menschen, die bewegen“ am Samstag, 1. Dezember im Marinaforum in Regensburg Revue passieren. Die Show beginnt um 19.30 Uhr.

  • Die Gäste:

    In diesem Jahr blicken unter anderem Odeon-Chef Reinhard Söll und Swetlana Panfilow, Schauspielerin Anna Maria Sturm und ihre Mutter Irene sowie die Noch-Ehefrau des suspendierten OB, Anja Wolbergs, auf ein schicksal- und ereignisreiches Jahr zurück.

  • Der Erlös:

    Heuer fließt er dem Förderverein für Kinder und Erwachsene mit seltenen Erkrankungen zu.

  • Die Verlosung:

    Wir verlosen 5 x 2 Karten für die Benefizgala. Eine E-Mail an gewinnspiel@mittelbayerische.de genügt. Stichwort: „Gala“

Bei der Gala „Menschen, die bewegen 2018“ am Samstag, 1. Dezember, haben wir mit unseren Gästen das Jahr 2018 Revue passieren lassen. Der Erlös der regionalen Spendengala in Höhe von 15 000 Euro geht heuer an den FSER e.V. Prominente und bis dahin in der Öffentlichkeit unbekannte Menschen haben in unserer Liveshow von ihren Erlebnissen aus diesem Jahr erzählt.

Alle Infos zur Gala finden Sie hier.

In unserer Bildergalerie gibt es Eindrücke von der Gala:

Der große Gala-Abend in Bildern

Die wichtigsten Informationen des Tages direkt auf das Mobilgerät: Mit MZ und WhatsApp bleiben Sie stets auf dem Laufenden.

Sie sind noch nicht registriert?

Neu registrieren

MessageBox

Nachricht